Прим. др Јадранка Јововић, специјалиста интерне медицине, супспецијалиста хематологије и онкологије, истакла је да је хемофилија насљедни поремећај, код којег постоји дефект природног процеса згрушавања крви. Карактерише се недовољном количином или недостаком FVIII коагулације. Основна карактеристика болести је доживотна склоност ка крварењу.
„Болест се преноси са мајке на дијете у вријеме рођења, другим ријечима жене су преносиоци гена за хемофилију. Најчешће оболијевају мушка новорођенчад. Жене могу да оболе од хемофилије, мада ријетко“, нагласила је прим. др Јововић.
Према њеним ријечима неопходно је да се код породица са хемофилијом, путем генетског тестирања утврди преносилац хемофилије. Код жена које су преносиоци хемофилије, неопходно је у трудноћи утврдити пол плода. Ако је плод мушког пола потребно је амниоцентезом узети крв из пупчаника ради одређивања нивоа VIII фактора коагулације.
Она је навела да се хемофилија најчешће дијагностикује код мушког дјетета у току прве године живота. Хемофилија А је чешћи облик хемофилије и јавља се код једне на 10.000 особа. Хемофилија Б Кристмасова болест је ријетка, насљедна болест и јавља се код једне на 50.000 особа.
„Код особа са хемофилијом долази до споријег стварања крвних угрушака или до тога да се уопште не формирају. Особе са хемофилијом зато крваре дужи временски период, било спонтано или након повреде. Ова крварења могу бити из посјекотина и спољашних рана, али су много опаснија крварења у зглобовима, посебно кољенима, скочним зглобима и лактовима, крварења у мишићима и унутрашњим органима. Уколико се крварење догоди у виталном органу, посебно мозгу, живот особе са хемофилијом је угрожен“, истакла је Јововић.
На хемофилију особа треба посумњати уколико у анамнези постоје подаци о хемофилији у породици, уколико је честа појава модрица у раном дјетињству, појава дугог крварења након пада или посјектина, продужено крварење након вађења зуба или хируршког захвата, појава спонтаних крварења у зглобовима, мишићима и меким ткивима.
Прим др. Јововић нагласила је да се дијагноза хемофилије поставља одређивањем активности VIII фактора коагулације. Крварења у хемофилији јављају се од раног дјетињства мушкараца. Најчешће се добија податак да су рођаци по мајци такође склони крварењу. Тежина клиничке слике код хемофилије А зависи од концентрације FVIII у организму обољелог.
Према њеним ријечима постоји више облика хемофилије, а то су тешки облик хемофилије који погађа готово искључиво мушкарце и гдје је мање од један одсто од нормалне количине фактора у крви, умјерени облик хемофилије више од два одсто, а мање од пет одсто нормалне количине фактора у крви и благи облик хемофилије, од пет одсто до 30 одсто од нормалне количине фактора у крви.
Она додаје да тешки хемофиличари са мање од један одсто фактора у крви имају унутрашње крварење неколико пута мјесечно. Често немају очигледног разлога за крварење. Умјерени хемофиличари крваре знатно рјеђе. Крварења су посљедица мањих траума као што су спортске повреде, падови и друго. Благи хемофиличари имају крварење још рјеђе, тако да се код њих хемофилија открива само у случају операција, вађења зуба и тешких повреда.Жене са благом хемофилијом, носиоци болести крваре више током менструалног циклуса.
Прим. др Јововић појаснила је да је рано започето лијечење хемофилије А најефикасније, најмање кошта и најбезбједније је за обољелог. Терапија хемофилије А базира се на надокнади FVIII коагулације који недостаје.
„У прошлости, педесетих и шездесетих година прошлог вијека хемофиличари су лијечени трансфузијом крви или свјеже плазме. Нажалост, у овим продуктима крви није било довољно фактора VIII да би се зауставила озбиљна унутрашња крварења. Још касније хемофиличари су третирани криопреципитатом плазме за који је установљено да је богат FVIII коагулације и који је побољшао лијечење хемофилије. Савремена терапија хемофилИје базира се на примјени концентрата FVIII- плазматски производи FVIII или такозвани рекомбинантни FVIII. Нажалост, примјена концентрата FVIII добијеног из плазме већег броја даваоца била је скопчана са ризиком преноса хепатитис Ц вирус или ХИВ- вирус хумане имунодефицијенције код обољелих од хемофилије“, нагласила је прим. др Јововић.
Примјена концентрата рекомбинатног FVIII се показала много безбједнијом терапијом. Лијечење се може спроводити као терапија по потреби, што подразумјева давање препарата FVIII када се крварење јави, или превентивно лијечење, што подразумјева редовну употребу препарата FVIII који спречава настанак крварења, појаснила је прим. др Јововић.
Она је оцјенила да савремени приступ подразумјева профилактичко лијечење хемофилије као златни стандард терапије. Циљ је да се редовном примјеном FVIII – постигне „нулти“ број епизода крварења.
Новост у лијечењу хемофилије су нефакторски хемостазни лијекови, који су врло комфорни за пацијента, примјењу се поткожним ињекцијама једном седмично, једном у двије седмице или чак једном мјесечно. Новонастало крварење је потребно третирати што је прије могуће, два сата од настанка, како би се смањила бол и оштећење зглобова, мишића и органа. Код хемофиличара је апсолутно контраиндикована примјена антикоагулантних лијекова.
„Свјетска федерација хемофилије покренула је инцијативу обиљежавања Свјетског дана хемофилије далеке 1989. године. Датум 17. април је изабран према рођендану Franka Schnabela, оснивача Свјетске федерације хемофилије, а чији рад је задужио комплетну популацију особа са хемофилијом. Ове године се обиљежава, по 34 пут, Свјетски дан хемофилије.
Циљ је подизање свјести о хемофилији и другим поремећајима згрушавања крви, као и заједнички ангажман за побољшан приступ лијечењу, што подразумјева бољу контролу и превенцију крварења за све обољеле. То најприје значи имплементацију кућне терапије и профилатичког лијечења, како би се на тај начин помогло свим обољелим да имају бољи квалитет живота и дуже преживљење. Овогодишњи мото Свјетског дана хемофилије је “Доступност свима: Превенција крварења као глобални стандард лијечења “, закључује прим. др Јововић.
